Trastornos del arco aórtico

El arco aórtico, o arco aórtico, es la porción curva de la aorta, que, en todas las representaciones del corazón humano, se ve detrás del órgano cardíaco y continúa con la aorta descendente.

En el punto de origen de tres arterias fundamentales para la oxigenación de la cabeza y las extremidades superiores, el arco aórtico puede aparecer, en algunos individuos, con deformaciones o en posiciones anómalas.

Estos defectos de forma o posición se derivan de un error durante el desarrollo embrionario, por lo que se consideran patologías congénitas reales, que están presentes desde el nacimiento.

Especificando que para las anomalías del arco aórtico también nos referimos a los defectos que pueden afectar las tres ramificaciones del arco mismo, las variantes más conocidas y estudiadas del arco aórtico son:

  • El doble arco aórtico.
  • El arco aórtico derecho con una ramificación especular.
  • El arco aórtico derecho con una ramificación anómala.
  • El arco aórtico izquierdo con una ramificación anómala.
  • El arco aórtico cervical.

Dado que son defectos congénitos (por lo tanto, inherentes al ADN), los investigadores han tratado de identificar cuál podría ser la explicación genética de estas enfermedades y encontraron que, de cada 100 personas con un defecto en el arco aórtico, 20 tienen una mutación genética. en el cromosoma 22.

Desde un punto de vista epidemiológico, los defectos del arco aórtico son enfermedades muy raras. Además, según algunas estimaciones, representarían aproximadamente el 1% de las posibles anomalías cardíacas congénitas que afectan al ser humano.

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