Síndrome de Down: cribado y prueba de embarazo

Fenotipo clinico

Para profundizar: Síntomas del síndrome de Down

La anomalía genética que acompaña al síndrome de Down determina las características del síndrome, tanto directamente como influyendo en el funcionamiento de los genes ubicados en otros cromosomas. Como consecuencia, existe una gran variabilidad individual en las manifestaciones fenotípicas y clínicas. Además de los factores genéticos, muchas diferencias dependen del tipo de educación recibida en la familia, en la escuela y en general en el entorno que rodea a estas personas.

Los pacientes con síndrome de Down tienen diferentes anomalías psicofísicas de diversos grados (leve, media o grave), con retraso mental y mayor incidencia de algunas enfermedades sistémicas.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DE LOS PECULIARES: existen numerosas peculiaridades fenotípicas que caracterizan a los sujetos con síndrome de Down; a pesar de cierta variabilidad individual, entre las anomalías más comunes que recordamos: cráneo pequeño con occipital aplanado, cara redonda con perfil aplanado, orejas pequeñas y redondas con inserción baja, nariz corta con raíz plana, líneas palpebrales en progreso (oblicuas desde arriba Parte inferior y desde el exterior interior), boca pequeña, dientes pequeños e irregulares, lengua voluminosa surcada por fisuras profundas, palmas de las manos cruzadas por un solo surco transversal, dedos cortos con clinodactilia del quinto dedo, hipotonía muscular al nacer y laxitud. ligamento.

ENFERMEDADES DEL SISTEMA: en las personas con síndrome de Down hay una mayor incidencia de enfermedades cardiológicas (cardiopatías congénitas), malformaciones del tracto digestivo, leucemia, alopecia, insuficiencia del crecimiento con estatura adulta menor que el décimo percentil, sobrepeso / obesidad, Enfermedades oculares (miopía, cataratas, estrabismo), problemas del sistema inmunitario (aumento de la susceptibilidad a las infecciones, especialmente del tracto respiratorio), hipotiroidismo, afecciones otiátricas (otitis catarral recurrente) y ortopedia (pie plano, rodilla valgo) debido a lo ya mencionado. laxitud del ligamento

ASPECTOS PSIQUICOS: el retraso mental está constantemente presente, variando en grado de medio a leve, con una tendencia a agravar la progresión de la edad. Los pacientes con síndrome de Down desarrollan signos neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer a una edad mucho más temprana que los individuos normales

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado considerablemente en los últimos 50 años; Según los datos más recientes, en los países económicamente avanzados es aproximadamente medio siglo, en comparación con los 16 años de principios de los 50 y los 10 años de 1929.

Prueba de detección durante el embarazo

El primer método de detección para la trisomía 21, introducido a principios de la década de 1970, se basó en la asociación con la edad materna. De hecho, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que aumenta la edad materna, de acuerdo con la tendencia que se muestra en la figura (abajo). Por lo tanto, entre las edades de veinte y treinta años, el aumento del riesgo es bastante modesto, mientras que se vuelve relevante después de la edad de treinta y cinco.

A continuación, presentamos un formulario de cálculo simple para cuantificar el riesgo teórico de dar a luz a un niño con síndrome de Down, relacionado con la edad materna.

La relación entre la edad materna y la prevalencia del síndrome de Down en el nacimiento casi se superpone en las diferentes partes del mundo.

Por supuesto, la ciencia actual tiene muchas herramientas disponibles para caracterizar mejor este riesgo. La llamada "prueba triple", por ejemplo, se basa en el análisis de tres marcadores séricos: alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado.

El análisis conjunto de los resultados de estas pruebas puede identificar de 50 a 80% de los casos de trisomía 21, mientras que el riesgo de falsos positivos es de alrededor del 5%. Para mejorar aún más estos porcentajes, se puede evaluar un marcador sérico adicional, llamado inhibina A (en este caso, ya no se trata de pruebas triples, sino de pruebas cuádruples).

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se considera alto cuando la madre tiene niveles elevados de inhibina A y gonadotropina coriónica humana, asociada con una reducción de los niveles de estriol y alfafetoproteína.

Los exámenes enumerados hasta ahora se realizan durante el segundo trimestre del embarazo, generalmente entre las semanas quince y veinte de gestación; Incluso las pruebas anteriores realizadas hacia el final del primer trimestre (semana 11 a 13) incluyen la proteína plasmática A asociada con el embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la subunidad β de hCG (free-βhCG), junto con Ecografía de la translucidez nucal.

Antes de la afirmación de la llamada prueba triple, el diagnóstico prenatal del síndrome de Down se confió a un examen aún en boga, pero no sin riesgos. Estamos hablando de la amniocentesis, una técnica basada en tomar una muestra de líquido amniótico a través de una aguja delgada insertada en el útero a través del abdomen. El riesgo de aborto causado por la amniocentesis es de alrededor de 0.06% - 0.5% y aumenta con la disminución de la edad gestacional; por esta razón, generalmente se realiza después de la semana 15 de gestación, naturalmente bajo la guía de una sonda de ultrasonido.

Otras pruebas invasivas utilizadas para el diagnóstico precoz del síndrome de Down son la muestra de vellosidades coriónicas (villocentesis), realizada entre las semanas 9 y 14 de gestación (riesgo de aborto 1%) y la toma de una muestra de sangre umbilical. percutánea (riesgo de aborto superior a otros métodos). La amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas se realizan generalmente en los casos en que la prueba triple o cuádruple muestran un alto riesgo de llevar a los fetos con síndrome de Down al útero; A pesar del riesgo no despreciable de aborto, de hecho, estas dos pruebas tienen una precisión diagnóstica cercana al 99%. Esto significa que el uso de estas pruebas es en promedio capaz de identificar de 98 a 99 casos efectivos de síndrome de Down 100.

Para más información: translucidez nucal, PAPP-A, tri-test, prueba combinada durante el embarazo.

Cuidado y tratamiento

Profundizar: Drogas para tratar el síndrome de Down.

La adopción de una estrategia de intervención temprana habilitadora es esencial para explotar completamente el potencial de desarrollo psico-físico de los niños con síndrome de Down. La contribución de las diversas asociaciones presentes en el territorio es, por lo tanto, de gran ayuda, pero no pueden separarse de una profunda participación de los miembros de la familia. Los niños pueden aprender, aunque en una medida que depende de la gravedad de sus síntomas, realizar las actividades que normalmente realizan otros niños, como jugar, hablar, construir, practicar deportes, incluso si esto requiere más tiempo de aprendizaje.

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