Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich: definición

La ataia de Friedreich debe su nombre a Nikolaus Friedreich, quien en 1863 describió los síntomas de este trastorno cinético; Entre las discinesias, la ataxia de Friedreich representa ciertamente el mejor trastorno degenerativo conocido del movimiento, una anomalía genética con transmisión autosómica recesiva responsable del daño progresivo e inevitable al sistema nervioso central y periférico.

incidencia

Como ya se mencionó, el de Friedreich es definitivamente la forma más común de ataxia hereditaria: solo piense que la mitad de los síndromes atáxicos se diagnostican igual que la ataxia de Friedreich. Las estadísticas médicas reportan aproximadamente 100, 000 sujetos enfermos de esta ataxia, de los cuales 1, 200 son italianos.

Con mayor frecuencia, la ataxia de Friedreich comienza en la infancia, especialmente en niños de entre 6 y 15 años; en algunos casos, el síndrome antes mencionado de ataxia ocurre después de 20 años (inicio tardío).

Transmisión genética

Al ser una patología de transmisión autosómica recesiva, los padres clínicamente sanos pueden transmitir el gen de ataxia de Friedreich a la descendencia cuando tanto la madre como el padre son portadores sanos, con un 25% de posibilidades (1 enfermedad) cada 4 niños).

Actualmente, la ataxia de Friedreich se diagnostica mediante una prueba genética molecular, que es posible mediante el análisis de una muestra de sangre.

Alrededor de 1996, la investigación en el campo molecular informó un importante punto de inflexión, ya que el gen responsable de la ataxia de Friedreich fue aislado: es el gen FXN, también conocido como X25, ubicado en el nivel del cromosoma 9 (región 9q13-q21) - que codifica frataxina (o frataxina), una proteína que consiste en repeticiones del triplete GAA (guanina-adenina-adenina) en el primer sitio no codificador del gen (intrón). Como ya se mencionó en los artículos anteriores, la frataxina se encuentra en el nivel mitocondrial y es responsable de la regulación del hierro y la eliminación de los desechos metabólicos producidos por los mecanismos de energía en las mitocondrias. Bajo condiciones estándar, las secuencias de las bases de nucleótidos anteriores no cuentan más de 40 tripletes (sujetos sanos), pero en los pacientes atáxicos las secuencias GAA son más de 100 o incluso 1, 200 [de www.atassiadifriedreich.it]

Los síntomas

Según la edad de inicio de la ataxia de Friedreich y la gravedad del trastorno, se pueden construir varios cuadros sintomatológicos; se deduce que los síntomas derivados del síndrome atáxico de Friedreich no siempre son constantes. En cualquier caso, por lo general, los primeros síntomas afectan el equilibrio y el control motor, por lo tanto, el sujeto afectado no puede mantener una cierta postura correcta durante largos períodos, especialmente cuando se encuentra en lugares muy concurridos. La ataxia de Friedreich está destinada a degenerar: con el tiempo, el paciente presenta problemas obvios al realizar las actividades más simples, como comer, hablar, escribir, etc. La ataxia de Friedreich es una enfermedad incapacitante, tanto que a menudo el paciente afectado se ve obligado a moverse con una silla de ruedas; En casos de mayor gravedad, el síndrome también podría causar cardiopatías graves, a veces fatales.

Otros síntomas relacionados con la ataxia de Friedreich son la escoliosis y el pie hueco (en el que evidentemente se arquea la planta del pie); además, casi todos los pacientes afectados presentan un aumento evidente de las paredes del tabique interventricular, un electrocardiograma alterado y un aumento de la frecuencia cardíaca. Por lo tanto, la ataxia de Friedreich no solo afecta al sistema nervioso: a muchos pacientes se les diagnostica una enfermedad cardíaca progresiva, responsable del agrandamiento anormal del músculo cardíaco y una dificultad evidente para bombear sangre.

Diagnostico y terapias

El diagnóstico molecular, que puede llevarse a cabo a través de la extracción de sangre del paciente, es ciertamente el método más apropiado para identificar el gen mutado; sin embargo, la resonancia magnética también es útil, así como los exámenes neurofisiológicos, utilizados para evaluar la transmisión de estímulos nerviosos.

Actualmente se dispone de pruebas de laboratorio para verificar el diagnóstico hipotético de un portador sano. Las estadísticas médicas informan que el 20% de los pacientes con ataxia de Friedreich son diabéticos: en este sentido, se recomienda un control anual o semestral de la glucosa en sangre.

Teniendo en cuenta los posibles problemas cardíacos derivados de la ataxia de Friedreich, el médico puede prescribirle al paciente especialidades farmacológicas específicas para controlar cualquier degeneración sintomática.

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