Enfermedades genéticas

citrulinemia

¿Qué es la citrulinemia? La citrulinemia es una enfermedad genética grave con POSIBLE DIAGNÓSTICO PRENATAL, de los cuales se conocen dos formas distintas: citrulinemia tipo 1 y citrulinemia tipo 2 ; En principio, la citrulinemia determina: Aumento excesivo de la citrulina en sangre. Aumento excesivo del riesgo de amoníaco y coma (especialmente el tipo 1) Aumento del ácido orótico (especialmente del tipo 1) Deficiencia de arginina Deterioro de la función hepática ¿Qué es la citrulina? La citrul

La epigenética

Generalidad y definición La epigenética se ocupa del estudio de todas aquellas modificaciones hereditarias que conducen a variaciones de la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN, por lo tanto, sin causar cambios en la secuencia de los nucleótidos que la componen. En otras palabras, la epigenética se puede definir como el estudio de aquellas variaciones en la expresión de nuestros genes, que no son provocadas por verdaderas mutaciones genéticas, pero que pueden ser transmisibles. Sin em

Leucodistrofia metacromática de I.Randi

generalidad La leucodistrofia metacromática es un trastorno neurodegenerativo raro que ocurre principalmente en la infancia. Es una afección causada por una mutación genética transmitida de manera autosómica recesiva por los padres (portadores saludables) a los niños. La gravedad del cuadro clínico suele estar relacionada con la edad en que se produce la enfermedad. En ge

Osteogenesis imperfecta

generalidad La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética congénita, no relacionada con el sexo, responsable de una cierta fragilidad ósea y una marcada tendencia a la fractura . Las causas de la osteogénesis imperfecta se encuentran, casi siempre, en mutaciones genéticas que afectan a los genes COL1A1 y COL1A2; COL1A1 y COL1A2 controlan la producción normal de colágeno tipo 1, que es fundamental para la resistencia de los huesos del cuerpo humano. Los sí

Síndrome de Bartter por I.Randi

generalidad El síndrome de Bartter es una enfermedad rara caracterizada por un deterioro de la reabsorción de sodio, cloro y potasio a nivel del bucle de Henle . Esta enfermedad debe su nombre al endocrinólogo estadounidense que la descubrió: Frederic Crosby Bartter. La incidencia anual se estimó en 1 / 830, 000. Hay

Síndrome de Berdon por I.Randi

generalidad El síndrome de Berdon es una enfermedad congénita rara que afecta la vejiga y el tracto entérico. Este síndrome debe su nombre a Walter Berdon, el médico que por primera vez lo describió por completo en 1976, identificándolo en cinco niñas. En detalle, es una enfermedad caracterizada por una dilatación excesiva de la vejiga urinaria y por una distensión abdominal importante que se asocia con una serie de síntomas graves que pueden poner en peligro la supervivencia del paciente. Desafortu

Sindrome de marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan describe un complejo trastorno hereditario del tejido conectivo, que afecta principalmente a los ojos, el sistema cardiovascular y el sistema muscular esquelético. Sin embargo, considerando que cada órgano está formado por tejido conectivo, el síndrome de Marfan idealmente puede destruir e interferir fuertemente con el crecimiento y la función de cada sitio anatómico. El síndr

Variaciones en el número de cromosomas en seres humanos: aneuploidía.

La aneuploidía es una anomalía cromosómica, caracterizada por una variación en el número normal de cromosomas presentes dentro de una célula de una especie dada. En lo que se refiere al ser humano, un sujeto que tiene más o menos cromosomas se considera aneuploide , comparado con el número normal, que es 46. La ane

Comportamiento criminal y síndrome de XYY: ejemplo de error estadístico.

De los 23 pares de cromosomas que conforman el genoma de un individuo sano, solo una pareja es suficiente para determinar el sexo de una persona. De hecho, las mujeres poseen dos cromosomas sexuales en forma de X, mientras que los hombres poseen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y. Existen varias enfermedades genéticas debidas a los cromosomas sexuales, una de las cuales es el síndrome de Jacobs o, más simplemente, el síndrome XYY . El

La hemofilia: una enfermedad que ha pasado a la historia.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria genética recesiva que altera el proceso normal de coagulación de la sangre y causa un sangrado prolongado . Para causar hemofilia en un individuo, es una mutación genética presente en el nivel del cromosoma sexual X; esta mutación generalmente es heredada por uno de los dos padres, que también tienen la misma anomalía cromosómica. La nat

Hipertermia maligna de I.Randi

generalidad La hipertermia maligna es una reacción grave que generalmente se manifiesta después de la administración de algunos medicamentos utilizados bajo anestesia general. Más en detalle, la hipertermia maligna representa una condición patológica particular, potencialmente letal, que se manifiesta en individuos genéticamente predispuestos después de la ingesta de ciertos fármacos anestésicos y / o relajantes musculares. Afortuna

diastasis

generalidad Diastasis es el término médico que, en patología, significa la separación de dos partes del cuerpo humano que normalmente se unen. Los eventos de diastasis generalmente se refieren a músculos o huesos. Si se trata del sistema esquelético, la separación resultante se produce sin fractura. Hay d

Fibrosis quística - Diagnóstico y terapia

Diagnóstico y seguimiento Prueba de detección neonatal y tripsina : la prueba consiste en extraer una gota de sangre extraída del talón, que generalmente se analiza para la investigación de la fibrosis quística. En particular, la muestra de sangre tomada se analiza ensayando el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) liberado por el páncreas. Un alt

Fibrosis quística

generalidad La fibrosis quística es el trastorno autosómico recesivo más común en la población caucásica, ya que afecta a aproximadamente 1 individuo cada 2, 500. Esta condición patológica es conocida por sus efectos dañinos en el sistema respiratorio, pero también afecta a otros sistemas como el sistema digestivo y el sistema reproductivo. En indiv

Enfermedad de fabry

generalidad La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética hereditaria rara causada por la mutación del gen GLA. Figura: estructura de la alfa-galactosidasa A. El gen GLA se encuentra en el cromosoma X y codifica una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima desempeña un papel fundamental en el proceso de descomposición de un lípido, conocido como globotriesosylceramide. En

Enfermedad de Pompe (Glycogenosis tipo II): ¿Qué es? Causas y terapia por G. Bertelli

generalidad La enfermedad de Pompe (o glucogenosis tipo II ) es una condición hereditaria rara caracterizada por una acumulación excesiva de glucógeno . Los daños derivados de la no eliminación de este polímero de glucosa se expresan principalmente en el hígado , en el miocardio y en los músculos esqueléticos , que están sujetos a un debilitamiento progresivo . La enfer

Esclerosis tuberosa

generalidad La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a diferentes órganos y tejidos del cuerpo humano. Por este motivo, presenta un amplio espectro de síntomas, algunos típicos de la primera infancia, otros de la edad adulta. La esclerosis tuberosa se puede transmitir de padres a hijos, pero también puede surgir debido a una mutación espontánea del ADN. Desaf

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los hombres. Lo que caracteriza a esta enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional. Este cromosoma no permite el desarrollo normal de las características sexuales masculinas durante la pubertad. Figura: muestra un resumen de las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter. Des

La acondroplasia

generalidad La acondroplasia es una enfermedad del cartílago que es una de las principales causas de enanismo desproporcionado: en los individuos afectados, los miembros superiores e inferiores son más cortos de lo normal, mientras que el tronco es normal. Así, la acondroplasia es una enfermedad del desarrollo esquelético. La

agenesia

generalidad Agenesia es el término médico que describe la ausencia completa de un órgano, debido a un desarrollo embrionario incorrecto. Así, los incidentes de agenesia son anomalías anatómicas de naturaleza congénita. Entre los órganos que pueden ser víctimas de agenesia, ciertamente merecen una cita: los riñones, el pene en el hombre, el útero y los conductos de Müller en la mujer, las extremidades superiores y / o inferiores, el cuerpo calloso del cerebro y los testículos. La agenesia

Distrofia muscular

generalidad Las distrofias musculares son enfermedades genéticas, muy a menudo también hereditarias, que debilitan los músculos y reducen las habilidades motoras de los afectados. Se trata de enfermedades progresivas e incapacitantes que, por lo tanto, tienden a empeorar con el tiempo, lo que conlleva dificultades persistentes para llevar a cabo las actividades cotidianas, incluso las más simples. La

Distrofia muscular de Duchenne

generalidad La distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) es un trastorno genético, a veces hereditario, que afecta los músculos. Los pacientes pierden el tono muscular debido a la ausencia de una proteína fundamental: la distrofina . En unos pocos años, la participación de los músculos es total, tanto que los pacientes se ven obligados a sentarse en silla de ruedas y respirar de forma asistida. Desa

Principales tipos de distrofia muscular.

Los distintos tipos de distrofia muscular se distinguen entre sí por el área anatómica donde aparecen los primeros síntomas y la gravedad de los trastornos relacionados. Por lo tanto, es cierto que las distrofias musculares debilitan el sistema muscular, pero también es cierto que no todas son igualmente serias y con consecuencias letales. A c

focomelia

generalidad Focomelia es una enfermedad congénita muy rara que induce la aparición de anomalías anatómicas en las extremidades superiores, extremidades inferiores, cabeza, cara, órganos internos, etc. Puede ser el resultado de una mutación genética en el cromosoma 8, heredada de los padres (fitomelia hereditaria), o la consecuencia del supuesto incorrecto por parte de la madre durante el embarazo de algunos medicamentos como la talidomida o accutane (fitomelia). iatro

Síndrome de angelman

generalidad El síndrome de Angelman es una rara enfermedad genética neurológica causada por una mutación del cromosoma materno 15. Se manifiesta con graves déficits intelectuales, conductuales y motores; el paciente muestra los primeros síntomas ya en la primera infancia, pero los padres no siempre pueden notarlo de inmediato. Figu

El síndrome de Alport por A.Griguolo

generalidad El síndrome de Alport es una enfermedad genética hereditaria rara que causa una pérdida progresiva de la función renal, una disminución de la audición y anomalías oculares. Para causar el síndrome de Alport es la mutación de los genes involucrados en la producción de una proteína que es fundamental para el correcto funcionamiento de los riñones, el oído interno y los ojos. El diagnóst

Sindrome de crouzon

generalidad El síndrome de Crouzon es una enfermedad genética rara que determina la presencia de craneosinostosis y otras anomalías faciales bastante inusuales. Para provocar su aparición se encuentran ciertas alteraciones del ADN que constituyen los genes FGFR2 y FGFR3; estos elementos genéticos están involucrados en el proceso de maduración ósea durante el desarrollo embrionario. Los sí

Síndrome de noonan

generalidad El síndrome de Noonan es una enfermedad genética rara, a veces hereditaria, que altera el desarrollo normal de diferentes partes anatómicas del cuerpo. Los rasgos faciales inusuales, la baja estatura y algunos defectos cardíacos congénitos representan los principales signos patológicos y diagnósticos. La te

Síndrome de Prader-Willi

generalidad El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que causa anormalidades físicas, de comportamiento e intelectuales. Los signos clínicos más característicos son la obesidad (y enfermedades relacionadas) y la reducción del tono muscular. Conocido desde 1956, el síndrome de Prader-Willi se debe a una mutación del cromosoma 15, pero aún no está claro qué genes están involucrados exactamente. El examen o

Síndrome de Ehlers Danlos por A.Griguolo

generalidad Síndrome de Ehlers Danlos es el nombre médico de una agrupación de 13 enfermedades genéticas del tejido conectivo, que causan principalmente problemas en la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. En el inicio de las diferentes variantes del síndrome de Ehlers Danlos, hay ciertamente 12 genes involucrados, cuya tarea, en condiciones normales, es producir un colágeno funcional. Desde

Síndrome de Proteínas de A.Griguolo

generalidad El síndrome del proteus es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por el crecimiento descontrolado de diferentes tipos de tejidos (hueso, cutáneo, adiposo, etc.) y de diferentes órganos internos (vasos sanguíneos, bazo, cerebro, etc.). Debido a una mutación específica en el gen AKT1, el síndrome de Proteus nunca es una condición hereditaria; esto significa que en su origen siempre hay un evento mutacional adquirido, que tiene lugar después de la concepción, en las primeras etapas del desarrollo embrionario. El diagnó

El síndrome de Treacher Collins por A.Griguolo

generalidad El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética rara que causa deformidades particulares y anomalías faciales. Debido a la mutación de uno de los genes conocidos por las abreviaturas TCOF1, POLR1C y POLR1D, el síndrome de Treacher Collins puede ser una condición adquirida durante el desarrollo embrionario o una condición hereditaria. Los s

Síndrome de Pfeiffer por A.Griguolo

generalidad El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética rara caracterizada por craneosinostosis y la presencia de pulgares grandes y dedos gordos y desviados anormalmente hacia adentro. Observable en un recién nacido cada 100, 000, el síndrome de Pfeiffer está asociado con la mutación de los genes FGFR1 y FGFR2; Ambos de estos genes tienen la tarea de regular la fusión de las suturas craneales y el desarrollo de dedos de manos y pies. Para

Síndrome de Sotos por A.Griguolo

generalidad El síndrome de Sotos es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un crecimiento esquelético excesivo, anomalías craneofaciales, retraso mental, problemas motores y problemas de comportamiento. Debido a la mutación del gen NSD1, el síndrome de Sotos es una condición adquirida durante el desarrollo embrionario, en más del 90% de los casos, y una condición hereditaria, en el porcentaje de casos restantes; por lo tanto, casi siempre es el resultado de un nuevo evento mutacional. Los sín

Síndrome de Lynch por A.Griguolo

generalidad El síndrome de Lynch es una condición genética, estrictamente hereditaria, que predispone al desarrollo de diversas neoplasias malignas, principalmente el cáncer colorrectal. También conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, el síndrome de Lynch se debe a la mutación de los genes responsables de corregir los errores en el sistema de duplicación de ADN, durante los procesos de división celular. Un ejemp

Síntomas acondroplasia

Artículos relacionados: Acondroplasia definición La acondroplasia es una enfermedad genética, caracterizada por un desarrollo anormal del esqueleto. Más en detalle, es una forma de condrodisplasia, causada por alteraciones en el gen FGFR3, que codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, que es importante para la regulación del crecimiento óseo. Esta

Síntomas del albinismo

Artículos relacionados: Albinismo. definición El albinismo es una afección patológica caracterizada por una hipopigmentación difusa o parcial de la piel, el cabello y los ojos. La causa se debe a un defecto en la síntesis de la melanina, transmitida como un carácter hereditario. Por lo tanto, este pigmento está ausente o se reduce notablemente, aunque los melanocitos están presentes en números normales. Hay vari

Artrogriposis - Causas y Síntomas

definición La artrogriposis es una contractura articular múltiple que involucra dos o más distritos anatómicos. Este signo clínico es congénito y se puede encontrar en diferentes afecciones patológicas. La artrogriposis puede ser esporádica o surgir sobre una base genética. Las causas son en parte desconocidas, pero se supone que el origen puede ser multifactorial. En cual

Ciclopía - Causas y síntomas

definición La ciclopía es una anomalía congénita rara, caracterizada por la presencia de una única cavidad orbitaria, más o menos completa, en el centro de la frente. Esta malformación es causada por trastornos genéticos o por la exposición a sustancias teratogénicas durante la morfogénesis. La ciclop

Síntomas Distrofia Duchenne

Artículos relacionados: Distrofia de Duchenne. definición La distrofia de Duchenne es una enfermedad muscular congénita, que se manifiesta en la primera infancia con debilidad progresiva, caminata retrasada y caídas frecuentes. Esta enfermedad es causada por cambios en uno o más genes necesarios para la función muscular normal, heredada de la madre en 2/3 de los casos. En l