Enfermedades genéticas

citrulinemia

¿Qué es la citrulinemia? La citrulinemia es una enfermedad genética grave con POSIBLE DIAGNÓSTICO PRENATAL, de los cuales se conocen dos formas distintas: citrulinemia tipo 1 y citrulinemia tipo 2 ; En principio, la citrulinemia determina: Aumento excesivo de la citrulina en sangre. Aumento excesivo del riesgo de amoníaco y coma (especialmente el tipo 1) Aumento del ácido orótico (especialmente del tipo 1) Deficiencia de arginina Deterioro de la función hepática ¿Qué es la citrulina? La citrul

La epigenética

Generalidad y definición La epigenética se ocupa del estudio de todas aquellas modificaciones hereditarias que conducen a variaciones de la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN, por lo tanto, sin causar cambios en la secuencia de los nucleótidos que la componen. En otras palabras, la epigenética se puede definir como el estudio de aquellas variaciones en la expresión de nuestros genes, que no son provocadas por verdaderas mutaciones genéticas, pero que pueden ser transmisibles. Sin em

Leucodistrofia metacromática de I.Randi

generalidad La leucodistrofia metacromática es un trastorno neurodegenerativo raro que ocurre principalmente en la infancia. Es una afección causada por una mutación genética transmitida de manera autosómica recesiva por los padres (portadores saludables) a los niños. La gravedad del cuadro clínico suele estar relacionada con la edad en que se produce la enfermedad. En ge

Osteogenesis imperfecta

generalidad La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética congénita, no relacionada con el sexo, responsable de una cierta fragilidad ósea y una marcada tendencia a la fractura . Las causas de la osteogénesis imperfecta se encuentran, casi siempre, en mutaciones genéticas que afectan a los genes COL1A1 y COL1A2; COL1A1 y COL1A2 controlan la producción normal de colágeno tipo 1, que es fundamental para la resistencia de los huesos del cuerpo humano. Los sí

Síndrome de Bartter por I.Randi

generalidad El síndrome de Bartter es una enfermedad rara caracterizada por un deterioro de la reabsorción de sodio, cloro y potasio a nivel del bucle de Henle . Esta enfermedad debe su nombre al endocrinólogo estadounidense que la descubrió: Frederic Crosby Bartter. La incidencia anual se estimó en 1 / 830, 000. Hay

Síndrome de Berdon por I.Randi

generalidad El síndrome de Berdon es una enfermedad congénita rara que afecta la vejiga y el tracto entérico. Este síndrome debe su nombre a Walter Berdon, el médico que por primera vez lo describió por completo en 1976, identificándolo en cinco niñas. En detalle, es una enfermedad caracterizada por una dilatación excesiva de la vejiga urinaria y por una distensión abdominal importante que se asocia con una serie de síntomas graves que pueden poner en peligro la supervivencia del paciente. Desafortu

Sindrome de marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan describe un complejo trastorno hereditario del tejido conectivo, que afecta principalmente a los ojos, el sistema cardiovascular y el sistema muscular esquelético. Sin embargo, considerando que cada órgano está formado por tejido conectivo, el síndrome de Marfan idealmente puede destruir e interferir fuertemente con el crecimiento y la función de cada sitio anatómico. El síndr

Variaciones en el número de cromosomas en seres humanos: aneuploidía.

La aneuploidía es una anomalía cromosómica, caracterizada por una variación en el número normal de cromosomas presentes dentro de una célula de una especie dada. En lo que se refiere al ser humano, un sujeto que tiene más o menos cromosomas se considera aneuploide , comparado con el número normal, que es 46. La ane

Comportamiento criminal y síndrome de XYY: ejemplo de error estadístico.

De los 23 pares de cromosomas que conforman el genoma de un individuo sano, solo una pareja es suficiente para determinar el sexo de una persona. De hecho, las mujeres poseen dos cromosomas sexuales en forma de X, mientras que los hombres poseen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y. Existen varias enfermedades genéticas debidas a los cromosomas sexuales, una de las cuales es el síndrome de Jacobs o, más simplemente, el síndrome XYY . El

La hemofilia: una enfermedad que ha pasado a la historia.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria genética recesiva que altera el proceso normal de coagulación de la sangre y causa un sangrado prolongado . Para causar hemofilia en un individuo, es una mutación genética presente en el nivel del cromosoma sexual X; esta mutación generalmente es heredada por uno de los dos padres, que también tienen la misma anomalía cromosómica. La nat

Hipertermia maligna de I.Randi

generalidad La hipertermia maligna es una reacción grave que generalmente se manifiesta después de la administración de algunos medicamentos utilizados bajo anestesia general. Más en detalle, la hipertermia maligna representa una condición patológica particular, potencialmente letal, que se manifiesta en individuos genéticamente predispuestos después de la ingesta de ciertos fármacos anestésicos y / o relajantes musculares. Afortuna

diastasis

generalidad Diastasis es el término médico que, en patología, significa la separación de dos partes del cuerpo humano que normalmente se unen. Los eventos de diastasis generalmente se refieren a músculos o huesos. Si se trata del sistema esquelético, la separación resultante se produce sin fractura. Hay d

Fibrosis quística - Diagnóstico y terapia

Diagnóstico y seguimiento Prueba de detección neonatal y tripsina : la prueba consiste en extraer una gota de sangre extraída del talón, que generalmente se analiza para la investigación de la fibrosis quística. En particular, la muestra de sangre tomada se analiza ensayando el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) liberado por el páncreas. Un alt

Fibrosis quística

generalidad La fibrosis quística es el trastorno autosómico recesivo más común en la población caucásica, ya que afecta a aproximadamente 1 individuo cada 2, 500. Esta condición patológica es conocida por sus efectos dañinos en el sistema respiratorio, pero también afecta a otros sistemas como el sistema digestivo y el sistema reproductivo. En indiv

Enfermedad de fabry

generalidad La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética hereditaria rara causada por la mutación del gen GLA. Figura: estructura de la alfa-galactosidasa A. El gen GLA se encuentra en el cromosoma X y codifica una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima desempeña un papel fundamental en el proceso de descomposición de un lípido, conocido como globotriesosylceramide. En

Enfermedad de Pompe (Glycogenosis tipo II): ¿Qué es? Causas y terapia por G. Bertelli

generalidad La enfermedad de Pompe (o glucogenosis tipo II ) es una condición hereditaria rara caracterizada por una acumulación excesiva de glucógeno . Los daños derivados de la no eliminación de este polímero de glucosa se expresan principalmente en el hígado , en el miocardio y en los músculos esqueléticos , que están sujetos a un debilitamiento progresivo . La enfer

Esclerosis tuberosa

generalidad La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a diferentes órganos y tejidos del cuerpo humano. Por este motivo, presenta un amplio espectro de síntomas, algunos típicos de la primera infancia, otros de la edad adulta. La esclerosis tuberosa se puede transmitir de padres a hijos, pero también puede surgir debido a una mutación espontánea del ADN. Desaf

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los hombres. Lo que caracteriza a esta enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional. Este cromosoma no permite el desarrollo normal de las características sexuales masculinas durante la pubertad. Figura: muestra un resumen de las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter. Des

La acondroplasia

generalidad La acondroplasia es una enfermedad del cartílago que es una de las principales causas de enanismo desproporcionado: en los individuos afectados, los miembros superiores e inferiores son más cortos de lo normal, mientras que el tronco es normal. Así, la acondroplasia es una enfermedad del desarrollo esquelético. La

agenesia

generalidad Agenesia es el término médico que describe la ausencia completa de un órgano, debido a un desarrollo embrionario incorrecto. Así, los incidentes de agenesia son anomalías anatómicas de naturaleza congénita. Entre los órganos que pueden ser víctimas de agenesia, ciertamente merecen una cita: los riñones, el pene en el hombre, el útero y los conductos de Müller en la mujer, las extremidades superiores y / o inferiores, el cuerpo calloso del cerebro y los testículos. La agenesia